生後4～6日の新生児を対象としたアミノ酸・糖・脂肪酸・有機酸の代謝異常、甲状腺や副腎の内分泌異常、一部の先天性の免疫不全症や神経筋疾患についての検査をします。
もし、異常があって放っておくと、身体や知能に障害が残ることがありますが、早期に発見して、早期に治療をすることで健康な赤ちゃんと同じように成長させることが可能です。
この検査は、保護者の方の希望により実施するもので、検査にかかる費用は行政が負担します。ぜひ、検査されることをお勧めします。
| 対象疾患 | |
| アミノ酸代謝異常症 | フェニルケトン尿症 |
| メープルシロップ尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| シトルリン血症１型 | |
| アルギニノコハク酸尿症 | |
| 有機酸代謝異常症 | メチルマロン酸血症 |
| プロピオン酸血症 | |
| イソ吉草酸血症 | |
| メチルクロトニルグリシン尿症 | |
| ＨＭＧ血症 | |
| 複合カルボキシラーゼ欠損症 | |
| グルタル酸血症１型 | |
| 脂肪酸酸化異常症 | ＭＣＡＤ欠損症 |
| ＶＬＣＡＤ欠損症 | |
| ＴＦＰ（ＬＣＨＡＤ）欠損症 | |
| ＣＰＴ１欠損症 | |
| ＣＰＴ２欠損症 | |
| 糖質代謝異常症 | ガラクトース血症 |
| 内分泌疾患 | 先天性甲状腺機能低下症 |
| 先天性副腎過形成症 | |
| 原発性免疫不全症 | 重症複合免疫不全症(SCID) |
| B細胞欠損症 (BCD) | |
| 神経筋疾患 | 脊髄性筋萎縮症 (SMA) |
病院
生まれた病院で、生後4～6日の赤ちゃんの踵から数滴の血液を採取します。
↓血液ろ紙
当協会
血液ろ紙を使ってそれぞれの病気を検査します。
↓検査結果
病院
病院から結果票が渡されます。
↓結果
受診者
病気の疑いがある場合は、専門医が精密検査を実施します。
赤ちゃんの約1％くらいは、一時的な検査値の異常で再検査が必要になる場合があります。そのような時は、あらためてもう一度血液を採取して再検査します。